WES analizimiz kalite ve performansta yüksek standartlar sağlar
  • Majör klinik yarar, nadir hastalıkları olan hastalarda tanısal verimi maksimuma çıkarmıştır.
  • Sınıfının en iyisi WES teşhis aracı: ortalama sıralama kapsamı ve pa20x’te kapsanan baz çiftlerinin (bp) ≥% 99,4’ü.
  • Kapsamlı, şeffaf ve izlenebilir analitik doğrulama.
  • Zorlu genlerin iyileştirilmiş kapsamı (örneğin PKD1, RPGR [ORF 15], GBA) ve 1.501 klinik olarak anlamlı kodlamayan varyantların tanımlanması.
  • Doktora genetik uzmanları, sertifikalı genetik uzmanları ve klinik danışmanlardan oluşan nadir hastalık uzman ekibi tarafından kapsamlı ve kaliteli yorum.
  • Kapsamlı ve müşteri dostu raporlar.
WES’den kimler yararlanır?

WES, aşağıdakilere sahip kişiler için en uygundur:

  • Çoklu ayırıcı tanılı kompleks fenotipler
  • Genetik olarak heterojen bozukluklar
  • Belirli bir genetik testin bulunmadığı şüpheli genetik bozukluklar
  • Sonuçsuz önceki genetik testler
1. Örnek

Kan, tükürük ve izole DNA örneklerini kabul ediyoruz. Güvenli portal, Nucleus veya kağıt yoluyla basitleştirilmiş test talebi.

2. Sekans

Yüksek kaliteli ekzom yakalama teknolojisi ve derin ve düzgün klinik derece WES verileri elde etmek için NGS yöntemleri.

3. Analiz ve Yorumlama

Sekanslama verilerinden klinik olarak ilgili bilgileri hızlı ve güvenilir bir şekilde üretmek için tescilli otomatik biyoinformatik işlemler.

4. Klinik Tablo

Genetikçiler ve uzman klinisyenlerden oluşan bir ekip, kapsamlı bir klinik tablo oluşturmak için en son yayınlardan ve veritabanlarından alınan bilgileri kullanarak sonuçları yorumlar. Çevrimiçi portalımızla, klinisyenler bireysel hastalarının performans ve kalite verilerine tam şeffaf erişime sahiptir. Talep üzerine bir ücret karşılığında çeşitli formatlarda (BAM, FASTQ ve VCF) veri iadesi yapılabilir.

DIAGNOSTIK TEST PANELLERİ